Dentro de su política de Responsabilidad Social Corporativa, Élite Cementos da apoyo a varias asociaciones dedicadas a la visibilización de enfermedades raras en la provincia de Castellón. Este es el caso de la Asociación MEFC2, con quienes colaboramos en el patrocinio de un concierto benéfico para la obtención de fondos para la investigación de esta enfermedad.
Hemos hablado con Amanda y Jesús, presidenta y tesorero de la asociación y padres de Celia, niña que padece esta enfermedad, para que nos cuenten en qué consiste y cómo le hacen frente desde la asociación.
El síndrome de Microdeleción 5Q14.3-MEF2C está causado por una deleción o mutación del gen MEF2C, localizado en el cromosoma 5. Es una enfermedad rara que afecta al desarrollo psicomotor, causando un retraso importante, además de presentar rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Otros síntomas que padecen estos niños y niñas son hipotonía, discapacidad en el aprendizaje, retraso en el lenguaje (la mayoría no hablan y deben usar sistemas alternativos para comunicarse), movimientos estereotípicos, poco contacto visual, trastorno del sueño y dificultad para masticar.
La Asociación MEFC2 tiene tres objetivos fundamentales: dar visibilidad a las enfermedades raras y, en concreto, a este síndrome; recaudar fondos para las investigaciones que existan o puedan surgir para lograr un futuro tratamiento, y apoyar a las familias de los niños y niñas recién diagnosticados.
Con los fondos recaudados y las aportaciones recibidas se apoyan principalmente a dos investigaciones sobre la enfermedad: la investigación del Dr. Stuart Lipton, que está a punto de llevar a cabo un ensayo clínico para mejorar la calidad de vida de los pacientes; y la investigación del Dr. Cowan, para el desarrollo de otro tratamiento.
Entre los eventos que realiza esta asociación para recaudar fondos se incluyen charlas en colegios, institutos y universidades, donativos por artículos solidarios que se crean para celebraciones varias, colaboración con empresas y organización de mercadillos, carreras y conciertos, como es el caso del concierto benéfico que patrocina Élite Cementos y otras empresas.
El concierto se celebrará el próximo 8 de septiembre en Villarreal, en el marco de las fiestas de septiembre en honor a la Mare de Déu de Gràcia.
Con acciones como esta desde Élite Cementos apoyamos a las asociaciones que buscan dar visibilidad a enfermedades raras en la provincia de Castellón e impulsar la investigación científica con el objetivo de encontrar una cura a estas dolencias y/o mejorar sustancialmente la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
